Otępienie, zaburzenia chodu, pamięci, widzenia, apetytu, odczuwania temperatury i bólu

Witam, jestem ratownikiem med. mam w rodzinie chorobę neurologiczną mózgu prowadzącą do śmierci w wieku ok 40lat, której nie potrafią zdiagnozować lekarze w naszej okolicy. Kuzyn i kuzynka w wieku 40 i 35 lat - rodzeństwo.
Objawy: stopniowe otępienie, zaburzenia chodu (chód ataktyczny), urojenia, konfabulacje, zaburzenia pamięci (zapominanie nazw, imion, dat, wyrazów) zaburzenia orientacji w terenie, spowolnienie, zaburzenia oddawania moczu, zaburzenia widzenia (od strony okulisty oko prawidłowe), zaburzenia smaku, apetytu, odczuwania temperatury, bólu. Matka tego rodzeństwa zmarła w wieku 44 lat z podobnymi objawami zapadając w śpiączkę, podobnie brat matki zmarł w wieku 36 lat też z podobnymi objawami tracąc całkowicie wzrok przed śmiercią. Dziadek rodzeństwa zmarł mając 40 lat - atrofia mózgu?
Diagnostyka neurologiczna w warunkach oddziału neurologicznego u 35 letniej kuzynki wykazała jedynie niedobór wit B12 (140 pg /ml)
Diagnostyka w kierunku ch. demeielinizacyjnej negatywna. Podejrzenie ch. metabolicznej ośrodkowego układu nerwowego. Niedobór wit. B12.
Badania laboratoryjne:
OB -4, wbc 8,7 rbc 3,5 hgb 12,5 hct 36%, MCV 91,9, MCH 31,8 MCHC 34,6 PLT 360 tyś, Na 140, K 3,8, Cl 105
mocz: glu (ujemne), bil - ujemne, ket - ujemne SG1023 eryt - ujemne, ph5,5, uro1,0 nit-ujemne, leuk ujemne
surowica:
glukoza 89, mocznik-22, kreatynina- 0,9, homocysteina 13,17, TSH 2,82, toksoplazmoza-ujemne, borelioza- ujemne
płyn m-r:
klarowny, bezbarwny, cytoza-2, białko PMR-72,7mg/dl, glukoza PMR- 61, Odczyn Pandyego dodatni, odczyn Nonne-Appelta- ujemny .
Albuminy w surowicy 4,600 g/dl
Immunoglobulina IgG 1190,00 mg/dl, Immunoglobulina IgG w płynie m-r -4,300 mg/dl, albuminy w płynie m-r 45,7000 mg/dl, wskaźnik Linka i Tiblinga -0,364
Przeciwciała ANA nRNP/Sm- ujemne Sm - ujemne, SS-A - ujemne, Ro-52 - ujemne, SS-B - ujemne, Scl-70 - ujemne PM-Scl- ujemne, Jo-1 - ujemne, centrometrowe białko C - ujemne, PCNA- ujemne, dsDNA- ujemne, nukleosmy - ujemne, histony-ujemne, rybosomalne białko P- ujemne Przeciwciała mitochondrialne M2 ujemne,
witamina B12 -140 pg/ml norma: 200-1000
Przeciwciała przeciwko antygenom cytoplazmy neutrofilów Proteinaza3 - ujemne, miloperoksydaza - wątpliwy
prążki oligolonalne IgG w PMR i surowicy - ujemne,
Kwasy tłuszczowe długołańcuchowe (palmitynowy, linolowy, alfa linolenowy, gamma linolenowy, arachidowy, oleinowy, steraynowy, fitanowy) w granicach norm refewrencyjnych.
RMI głowy z kontrastem:
Rdzeń kręgowy odcinka szyjnego nie wykazuje ognisk o patologicznym sygnale, obraz warstwy korowej, istoty białej, jąder podkorowych, struktura pnia mózgu, jak również zbiorników przestrzeni podpajęczynówkowej jest typowy, układ komorowy nieposzerzony, nieprzemieszczony, zmian ogniskowych o patologicznym sygnale w obrębie mózgowia nie stwierdza się.
VCLFA- wynik prawidłowy. Markery nowotworowe - ujemne, HIV- ujemne.
Choroba systematycznie postępuje, sądząc po matce, wujku i dziadku rodzeństwa doprowadzi za jakiś czas do śmierci. Proszę o sugestie - szczególnie lekarzy neurologów - jaka może być potencjalna przyczyna lub jakie można wykonać jeszcze badania by poznać przyczynę choroby.

Robert 2013-05-01, 22:07

Czy to nie jest choroba Alzheimera o wczesnym początku postać rodzinna?

Krystyna 2013-10-20, 18:47

Czesc Robercie.
Prawie wszytkie objawy ktore napisałes, dotknęły rownież mnie osobiscie. Nieswoiste objawy ktore tu opisałes mogą wskazywac na *milion chorób* od zakżen bakteryjnych, przez wirusowe, mutacje genow itd,itp.
Ja meczyłem sie 7 lat, utrciłem firme , kobiete, pieniądze- generalnie wszytko.
3 tygodnie temu starsza farmaceutka poleciła mi cynk jako suplement. Nie uwierzyłem ale kupiłem-16 zł
Cynk jest aktywatorem prawie wszytskich mechanizmow obronnych w naszym organizmie. bez cynku układ odpornosciowy jest, ale nie działa....
po 3 dniu stosowania, poprawił mi sie wzrok, 5 dnia skonczyły sie omamy słuchowe, dzien pozniej przestałem widziec ciapki i swiatełka przed oczami po zmroku. Kazdego dnia zmniejsza sie lub ustepuje kolejny stan chorobowy, ktory doprowadził mnie prawie do samob....
Sprobujcie, polecam naprawde dobry chelat zynku.

Obecnie jestem na etapie badan w firmie biomol z Łodzi- o analizie pierwiastkowej z włosa, mam nadzieje ze to przyblizy mnie i moze i Was do znalezienia przyczyny- w moim wypadku braku cynku - ktory zniszczył 7 lat mojego zycia.

Michał 2014-01-13, 23:48

Robercie, odezwij się. Napisz, co zmieniło się w diagnozowaniu Twojej choroby. Bardzo mnie to interesuje, bo podobny przypadek jest w mojej rodzinie.

Krystyna 2014-01-19, 17:22