Kłopoty z diagnozą

Witam,
Poniżej opisuję swoje objawy oraz badania jakie zostały mi wykonane, ciągle bez diagnozy.
Będę wdzięczna o podpowiedź co jeszcze można zrobić, do kogo się skierować, jakie mogą być przyczyny tych objawów. Byłam u kilku neurologów, laryngologów i kardiologów, niestety każdy widzi kłopot w nie swojej profesji. Kobieta, 29 lat, aktywna sportowo 2* basen/ tydzień + 3 * siłownia w tym bieganie. Ciąża wykluczona. Nawadnianie ok 2/2,5l wody dziennie. Brak urazów głowy – jedyny jaki sobie przypominam to upadek na stoku w sezonie zimowym 2017. Byłam w kasku uderzyłam głową o stok, ale nic się nie stało wówczas.
OBJAWY:
- zasłabnięcia ( bez utraty przytomności) ciemno przed oczami, zimne poty, niemożliwość ustania, bladość na twarzy (najbardziej intensywne po dużym wysiłku – bieg z pulsem ok 180/min., słabsze w trakcie normalnego funkcjonowania bez wysiłku);
- zaburzenia równowagi (początkowo listopad / grudzień 2017) „ściąganie” na lewo, obecnie całkowicie przeszło;
- zaburzenia ostrości widzenia (cały czas -> obecnie odrobinę się polepszyło, tak jakby 0,5 dioptrii w dół);
- nudności ( cały czas);
- ból głowy początkowo rozpychający na całej głowie, później pulsujący z lewej strony;
- kilkukrotnie kłopot z podniesieniem głowy, w momencie podniesienia uczucie „zasłabnięcia” się potęgowało;
- podczas chodzenia trzaska mi „coś” w szyi / za lewym uchem;
- szum w prawym uchu, pogorszenie słuchu, (czasami słyszę że coś ktoś mówi ale nie rozumiem słów);
- zatkanie ucha prawego (jak po basenie);
- kłopot z pamięcią, koncentracją;
- drętwienie rąk (zarówno w nocy jak i w dzień);
- jednorazowy epizod z drętwieniem prawej strony ciała (ręka, noga, twarz);
- światłowstręt
Wyniki morfologii:
Witamina B12 202,00 [197,00-771,00] 07.11.2017
Witamina B12 369,00 [197,00-771,00] 25.01.2018 (po 3 miesiącach stosowania Neurovit)
Witamina D3 25(OH) 26,10ng/ml [30,00-100,00] 27.11.2017
Witamina D3 25(OH) 31,30ng/ml [30,00-100,00] 25.01.2018 ( po 2 ms stosowania wit. D3 4000j.m/dziennie)
TSH, FT4, FT3, CMV IgG, CMV IgM, EBV IgG, EBV IgM, P/ciała p/ - Beta-glikoproteinie IGG i IGM (łącznie), P/ciała p/jądrowe - i p.cytoplazmatyczne (ANA1), test przesiewowy met. IIF, PPJ (ANA3) met. Immunoblot (16 antygenów) ICD-9:O21), D – dimery, sód, potas, posturografia wszystko w normie
Wyniki moczu w porządku.
Ciśnienie zazwyczaj 100/70, puls wysoki 80-100, w trakcie wysiłku 120 -180 ( w zależności od sportu)
Audiogram 14.12.2017 vs. 07.02.2018 Niedosłuch przewodzeniowy, widoczna poprawa.
Tympanomtria 14.12.2017 vs. 07.02.2018 wykresy delikatnie odchodzące od normy, jednakowe dla ucha lewego i prawego (ciężko mi opisać wykres
LEKI:
- Thiogamma 600mg (1x na czczo) listopad + grudzień 2017
- Betaserc (2 x dziennie) listopad + grudzień 2017
- Neurovit – wit. B12 (2x dziennie) do teraz
- Wit. D3 4000 (1xdziennie)
- Metformax SR 500 (2 tabl. Na wieczór) -> brałam już od dawna więc to raczej nie ich wina; nie zdiagnozowana insulinooporność – próba obniżenia insuliny.
W trakcie dodatkowo od laryngologa DALACIN C 2 razy po 10 dni, plus sterydy (nie mogę sobie nazwy przypomnieć) plus Dicortineff na zapalenie ucha środkowego.

Badania:
11.11.2017 SOR
EKG - w porządku
Badania z krwi – w porządku oprócz potasu – podana kroplówka i bez poprawy wypis do domu.
16.11.2017 MR głowy
Naczyniak żylny w okolicy pogranicza czołowo – ciemieniowego lewego.
Niewielkie torbiele pajęczynówki nad tylno – przyśrodkowymi częściami półkul móżdżku.
W istocie białej nadnamiotowej pojedyncze drobne ogniska uszkodzenia / demielinizacji.
W rdzeniu szyjnym oraz na pograniczu rdzenia przedłużonego i szyjnego widoczne są zmiany o podniesionym sygnale w obrazach T2 – zal, mogące odpowiadać demielinizacji; niewykluczona zmiana o podobnym charakterze w płacie ciała modzelowatego.
Układ komorowy oraz rowki na sklepistości mózgu i móżdżku w normie; szersze przestrzenie płynowe przymózgowe w okolicach czołowo – ciemieniowych.
20.11.2017 VNG
Total response from the right = 39 deg/sec
Total response from the left = 54 deg/sec
Baseline Shift = 0 deg/sec
Unilateral weakness = 16% in the right ear
Gain asymmetry = 40% to the left
Brak cech uszkodzenia obwodowego narządu przedsionkowego, cechy zaburzeń na poziomie CUN.
24.11.2017 Okulista
Dno oka w normie.

28.11.2017 USG doppler tętnic szyjnych i kręgowych
W opuszkach tętnic szyjnych nie uwidoczniono zmian miażdżycowych. Prawidłowe prędkości przepływu.
28.11.2017 Echokardiografia
Podsumowanie: W trakcie badania obserwowano tachykardię. Wielkość wszystkich jam serca w granicach normy. Zachowana kurczliwość globalna i odcinkowa lewej komory serca z frakcją wyrzutową ok 70%. Morfologia i funkcja wszystkich zastawek serca bez istotnych cech patologii. Skrzeplin nie uwidoczniono. Osierdzie wolne.
28.11.2017 MR odcinka szyjnego kręgosłupa
Obrazy T1, T2 zależne, STIR, sekwencje przed i po podaniu kontrastu i.v., przekroje strzałkowe i osiowe.
Zniesiona fizjologiczna lordoza.
W górnym odcinku części piersiowej kręgosłupa jego lewoboczne skrzywienie.
Wysokość trzonów zachowana.
Szpik kostny bez zmian sygnału.
Dehydratacja krążków międzykręgowych C2-C3, C4-C5, C5-C6, z zachowaniem ich wysokości.
Na poziomie C5-C6 dyskretna protruzja krążka modelująca worek oponowy.
Bez przepuklin czy wpuklin krążków.
Bez ucisku struktur nerwowych.
Po podaniu kontrastu i.v. nie stwierdza się obszarów patologicznego wzmocnienia kontrastowego,
pogrubienia czy patologicznego wzmocnienia opon mózgowo-rdzeniowych.
Rdzeń kręgowy bez zmian sygnału. Nie jest uciśnięty ani modelowany.
Rezerwa płynowa kanału kręgowego zachowana.
Wniosek- rdzeń kręgowy bez zmian sygnału, nie jest uciśnięty ani modelowany; bez cech patologicznego
wzmocnienia kontrastowego w obrębie kanału kręgowego; zaznaczone cechy dyskopatii, bez przepuklin
czy wypuklin krążków.
01.12.2017 HOLTER
Wg kardiologów w porządku.
Podczas wykonywanego badania zarejestrowano:
- 80015 Qrs’ów
- Średni rytm HR wyniósł 72
- Max rytm HR 164
- Min rytm HR 40

Ponadto wykryto: (podaję tylko te różne od 0)
- 373 pojedynczych nadkomorowych pobudzeni przedwczesnych
- 11 tachykardii
- 1 bradykardii
- 1 rytm niemiarowy
- 13 pojedynczych przedwczesnych pobudzeń komorowych


04.12.2017 EKG – w normie
11.12.2017 RTG zatok przynosowych
Zgrubienia śluzówki w zatokach czołowych.
Zatoki szczękowe bez zmian.
Niewielkie skrzywienie przegrody nosa.
13.12.2017 STOMATOLOG
Zaświadczenie o braku czynnych ognisk zapalnych.
14.12.2017 MR głowy - angio tętnic mózgowych bez kontrastu
Wykonano badanie angio-RM techniką TOF.
Obraz naczyń tętniczych mózgowia bez zmian patologicznych. Nie uwidoczniono malformacji
naczyniowych.
Brak cech zakrzepicy żylnej. Asymetria szerokości zatok poprzecznych (P>L) odpowiada wariantowi
anatomicznemu.
W dodatkowo wykonanej sekwencji T2 zależnej widoczne jest wyraźne poszerzenie przymózgowej
rezerwy płynowej i zanikowe poszerzenie układu komorowego.
Wniosek: nie uwidoczniono zmian patologicznych mózgowia, rozdzielczość badania nie uwidoczniła
opisywanego uprzednio naczyniaka żylnego lewej półkuli mózgu.
04.01.2017 EKG wysiłkowe
Próba wysiłkowa na bieżni ruchowej wykonana wg protokołu Bruce’a przerwana po osiągnięciu 95% tętna maksymalnego ( po uzgodnieniu wcześniejszym z pacjentką) przy obciążeniu 11,0 METs. W trakcie badania bez dolegliwości bólowych w klatce piersiowej oraz bez istotnych zmian odcinka ST w zapisie EKG. Prawidłowa reakcja chronotropowa. Nieprawidłowa reakcja presyjna – na szczycie obciążenia nagły spadek ciśnienia krwi z 160/80 do 110/60 mmHg
04.01.2018 EEG
Badanie wykonano w czuwaniu. Zapis zróżnicowany przestrzennie. Czynność podstawowa w okolicach ciemieniowo – potylicznych składa się z fal alfa 10-12 Hz i amplitudzie do 40uV; w okolicach skroniowych o podobnej morfologii, nieco niższej A. W okolicach czołowych niskonapięciowe fale beta.
RZ wyrażona.
Na tym tle pojawiają się głównie w okolicach skroniowo – ciemieniowo – potylicznych pojedyncze fal theta, wyostrzone fale Theta 5-7 Hz o A do 80uV.
W okolicach potylicznych i ciemieniowo potylicznych z przewagą po lewej stronie rejestrowano fale ostre o A do 100 uv FS i HW bez wpływu na zapis.
ORZECZENIE: Zapis ze zmianami ogniskowymi w okolicach ciemieniowo – potylicznych z przewagą po lewej stronie; bez napadowości.
19-24.01.2017 pobyt w szpitalu w celu wykluczenia SM oraz dalszej diagnozy
EPIKRYZA:
W badaniu neurologicznym przy przyjęciu stwierdzono przytomna, prawidłowo zorientowana auto i allopsychicznie bez objawów oponowych, bez uszkodzenia z zakresu nerwów czaszkowych, bez niedowładów, bez zaburzeń czucia, bez ataksji, próba Romberga prawidłowa, chód prawidłowy.
W trakcie hospitalizacji pacjentka była konsultowana kardiologicznie, do leczenia włączono małą dawkę betablokera (BIBLOC 1,25mg). Ponadto wykonano punkcję lędźwiową, uzyskano prawidłowy wynik badania płynu mózgowo – rdzeniowego, nie stwierdzono obecności prążków oligoklonalnych ani syntezy wewnątrztekalnej. Na podstawie uzyskanych wyników badań oraz obrazu klinicznego nie można jednoznacznie stwierdzić przyczyn demienielizacji opisanej w badaniu rezonansu magnetycznego głowy.
Badania :
Analityka ogólna - w porządku
Biochemia - w porządku
Hematologia i koagulologia:
- Limfocyty 53,2 [20,00-45,00]
- MONO 12,7 [0,0-12,0]
- NEUT 31,1 [40,0-65,0]
- EO 2,5 [0,0-5,0]
Immunochemia wszystko w normach włącznie z Boleriozą, za wyjątkiem:
- Anty – Epstein – Barr (VCA) IgG – 3,88
- Anty – Epstein – Barr (EBNA) IgG – 8
Pracownia białek: wszystko w normach za wyjątkiem:
- Immunoglobiny G (igG) PMR 24,7 [28,0-56,0]
- CRP białko C-reaktywne 6,3 [

Kasia 2018-02-17, 20:51

- HSV-IgG 310,5 [poniżej 22]
- HSV IgM 0,1 Ratio [poniżej 0,8]
Dostałam skierowanie do poradni immunologicznej i krzepliwości krwi (bez żadnych sugestii).
MR głowy do powtórzenia w kwietniu.
04.02.2018 MR głowy
Wykonano badanie MR głowy przeglądowe w sekwencjach T1fl3D, TSE T2, T2 TIRM, DWI/ADC oraz
T1fl3D, TSE T1 po dożylnym podaniu środka kontrastowego w płaszczyznach strzałkowych, czołowych i poprzecznych, w warstwach o grubości 1,5 mm, 4 mm, 5mm.
Dane ze skierowania: Drobne zmiany demielinizacyjne nadnamiotowo w MR głowy z 16.11.2017r.Badanie kontrolne.
W porównaniu do badania poprzedniego MR głowy z dnia 16.11.2017 r. obraz struktur mózgowia
stacjonarny.
Pojedyncze, drobne (wlk. do 4mm) ogniska niespecyficznej demielinizacji w istocie białej lewego płata czołowego mózgu.
Poza tym sygnał istoty białej i szarej prawidłowy.
W lewym płacie czołowym widoczna jest drobna rozwojowa anomalia żylna (DVA).
Po podaniu środka kontrastowego nie stwierdzono cech patologicznego wzmocnienia.
Cech nieprawidłowej restrykcji dyfuzji w zakresie struktur mózgowia nie stwierdzono.
Układ komorowy w normie szerokości, bez przemieszczeń.
Mega cisterna magna-wariant anatomiczny.
Znaczne poszerzenie przestrzeni podpajęczynówkowej w okolicy płatów czołowych i ciemieniowych
mózgu (do 15mm)
Ciało modzelowate prawidłowe.
Torbiel szyszynki wlk.2,5mm
Struktury tylnego dołu czaszki bez widocznej patologii.
Wnioski :
W porównaniu do badania poprzedniego MR głowy z dnia 16.11.2017 r. obraz struktur mózgowia
stacjonarny.
Pojedyncze, drobne ogniska niespecyficznej demielinizacji w lewym płacie czołowym mózgu.
Drobna rozwojowa anomalia żylna (DVA) w lewym płacie czołowym.
Poza tym obraz pozostałych struktur jak w opisie powyżej.
10.02.2018 TK kości skroniowych
Wykonano badanie podstawy czaszki przeglądowe oraz rekonstrukcje celowane na ocenę piramid kości
skroniowych w oknie kostnym.
Dane ze skierowania: Głuchota przewodzeniowa jednostronna bez upośledzenia słuchu po stronie
przeciwnej. Uczucie zatkania ucha prawego.
Po stronie prawej:
Wyrostek sutkowaty piramidy prawidłowy, upowietrzniony.
Przewód słuchowy zewnętrzny drożny (śr. ok. 6 mm).
Błona bębenkowa włosowata, co w TK świadczy o braku jej pogrubienia.
Jama bębenkowa powietrzna, prawidłowo wykształcona. Łańcuch kosteczek słuchowych oraz połączenia
między nimi prawidłowe. Struktura strzemiączka widoczna.
Kostne struktury ucha wewnętrznego bez widocznych odchyleń od normy w badaniu TK. Nie stwierdza się
cech patologicznego rozrzedzenia struktury kostnej w capsula otica. Przewód słuchowy wewnętrzny
prawidłowej szerokości.
Kanał nerwu VII prawidłowy we wszystkich odcinkach.
Szczyt piramidy kości skroniowej lewej nieupowietrzniony.
Do tego dodatkowo endokrynolog (wszystko w porządku pomijając IO w trakcie leczenia), immunolog – wszystko w porządku, tak samo psycholog nie stwierdził żadnych objawów nerwicy.

Kasia 2018-02-17, 20:55