Istota choroby Wilsona

Już sam się pogubiłem i proszę o rozjaśnienia pewnej wątpliwości
Mianowicie choroba Wilsona polega na zmniejszonym poziomie ferrooksydazy ( czy jak kto woli ceruloplazminy ) czy na upośledzeniu łączenia jej z miedzią ??? to znaczy chodzi mi czy mamy problem jedynie z syntezą enzymu czy nawet gdyby był to i tak nic by nie katalizował ???

Pozdrawiam serdecznie i z góry dziękuję za odpowiedź

Dominik 2012-05-16, 11:58

Choroba ma podłoże genetyczne, powstały defekt genu odpowiedzialnego za produkcję cerulopazminy powoduje jej gromadzenie w wątrobie. Stężenie ceruloplazminy we krwi jest obniżone, wydalanie z moczem zwiększone. Zaburzenia metabolizmu żelaza także występują, ale nie ma upośledzenia łączenia z miedzią.

neuron 2012-05-16, 21:57