Diagnostyka syndromu Shapiro

Witam!
Mam krótkie pytanie.
Czy w Polsce jakiś ośrodek lub specjalista miał kontakt z osobą cierpiącą na syndrom Shapiro? Matka 16-letniego chłopca, który ma wszysykie objawy opisane dla tej jednostki chorobowej (wg. GARD: link poniżej), poprosiła minie o pomoc w znalezieniu kogoś, kto potwierdzi lub wykluczy tą chorobę. Jak do tej pory neurolog dziecięcy ani endokrynolog tego nie zrobili i nikt nie jest w stanie jej powiedzieć jak ma postępować i jak pomóc dziecku.
Będę wdzięczny za jakiekolwiek wskazówki.

http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/Condition/4815/Shapiro_syndrome.aspx

Zbigniew 2011-04-06, 23:04

Jest to choroba, którą rozpoznano u kilkudziesięciu osób na świecie i wciąż niewiele o niej wiadomo. Czy próbowali Państwo kontaktować się z CZD w Warszawie?
http://www.czd.pl/index.php?id=830

neuron 2011-04-08, 20:50

Dziękuję za podpowiedź. Próbowałem. Wysłałem wiadomości z podobnym zapytaniem do Kliniki Neurologii i Epileptologii (neurologia@czd.pl) i na adres pacjent-ultrarzadkie@czd.pl. Jak do tej pory cisza.

Zbigniew 2011-04-14, 22:23

Proszę dzwonić. Nie czekać na maila.

neuron 2011-04-15, 22:26