Forum neurologiczne » Wady wrodzone układu nerwowego » Zespół wad wrodzonych charge

Zespół wad wrodzonych charge

Witam,
mój synek ma 28 miesięcy i urodził się z rozpoznaniem zespołu genetycznego charge.
zdiagnozowano u niego m.in. szczelinę nerwu wzrokowego w obu oczkach, agenezję nerki, hipotonię mięśniową, laryngomalację, przepuklinę pachwinową, wnętrostwo, wady w budowie uszu - wykluczono natomiast problemy ze słuchem, wykluczono też problemy z sercem.
Synek jest opóźniony psychoruchowo, nie chodzi i jeszcze nie mówi, czworakuje. Od urodzenia poprzez usg główki (kilkakrotne) był obserwowany. Była zdiagnozowała asymatria i poszerzenie układu komorowego. Zdiagnozowano to jako wodogłowie bierne.
Teraz jesteśmy po pierwszym badaniu rezonansem głowy: wynik jest następujący: Badanie wykonano w sekwencjach SE t1, TSE T2, FLAIR i DWI przeglądowe oraz SE T1 po podaniu kontrastu, w projekcjach poprzecznych, czołowej i strzałkowej, w warstwach o grubości 3 i 4 mm. Sygnał istoty białej i szarej prawidłowy bez ognisk patologicznego sygnału i bez patologicznego wzmocnienia sygnału po podaniu kontrastu. Poszerzenie komory III i komór bocznych, znaczniejsze lewej, przekrój komory III wynosi 13 ml. Komora IV nieposzerzona. Wodociąg Sylwiusza drożny. Poszerzenie przestrzeni podpajęczynówkowej na poziomie płatów czołowych i skroniowych.
Co oznacza zapis takiego badania? Czy badanie rezonansem ujawnia ewentualne wady kanałów półkolistych? (pytam ponieważ problemy z błędnikiem są częste u dzieci z CHARGE,)

Mama 2012-07-05, 14:41