Dziwne napady napięcia mięśni od urodzenia przy torbieli pajęczynówki

Mąż prawdopodobnie od urodzenia cierpi na „dziwne napady napięcia mięśni”. Ciężko jest wyjaśnić dokładnie jak to wygląda. Zdarza się to często w ciągu dnia. Mąż mówi że odczuwa jakby potrzeba wyładowania się i wtedy następuje napięcie mięśni (które wprawia mięśnie w drżenie), przede wszystkim są to ręce tułów i wyginają mu się palce u nóg w kierunku kolan (są to najbardziej napięte miejsca), pojawia się również problem ze złapaniem oddechu – jakby ucisk. Mąż nie traci przytomności i świadomości, jest w stanie nad tym zapanować w momencie kiedy zwrócę mu uwagę. Napady te zdarzają się w sytuacjach kiedy mąż jest sam lub uważa że nikt go nie widzi – są one bardzo krępujące dla niego. Napady które ja obserwuję trwają od paru do kilkunastu sekund ale gdy mąż jest sam zdarzają się dłuższe. Wiemy że gdy mąż jest skupiony na czymś to napad mu się nie przydarzy. Mąż zaobserwował że to samo dzieje się z jego ojcem. Jako dziecko szukano przyczyny tych napięć ale nie znaleziono nic. Od paru lat staramy się znaleźć przyczynę. Ostatnio mąż dostał skierowanie do szpitala na dokładne badania. Niestety nie otrzymaliśmy konkretnej diagnozy, dostaliśmy skierowanie na dalszą diagnostykę i konsultację w sprawie grasicy - czy ją usunąć. Jedyny czego dowiedzieliśmy się po badaniach to:
EEG – prawidłowe
EMG – prawidłowe
Ale denerwujemy się z powodu powiększonej grasicy 26,5x11,5mm – przerost grasicy. Oraz po badaniu MRI: w okolicy rogu czołowego komory bocznej lewej widoczny w sekwencji FLAIR niewielki obszar podwyższonego sygnału nie ulegający wzmocnieniu kontrastowemu o niejednoznacznym charakterze być może zmiana naczyniopochodna, przymózgowo w okolicy bieguna prawego płata skroniowego widoczna niewielka torbiel pajęczynówki 14x8x10mm.
Bardzo proszę o interpretację wyniku MRI czy jest to poważne? Czy te zmiany w mózgu mogą mieć związek z zaburzeniami miotonicznymi u męża czy raczej większy związek ma z tym przerost grasicy? Czy możliwe że te zmiany w mózgu jak i powiększona grasica występują u męża od urodzenia? Czy objawy męża mogą wskazywać na napady miokloniczne lub toniczne?

Z góry dziękuje za odpowiedź

Aleksis 2012-01-28, 11:07

Torbiel pajęczynówki jest niewielka i na razie do obserwacji. Zmiana niedokrwienna w zasadzie nie powinna być przyczyną dolegliwości. Należy rozważyć faktycznie usunięcie grasicy. Takie dolegliwości mogą sugerować dystonie.

neuron 2012-02-26, 10:02