Dziedziczność neurogennego zaniku mięśni

U mojej córki stwierdzono neurogenny zanik mięśni. Lekarze mówili, że to nie jest wada genetyczna. Po 3 latach urodziłam zdrową córkę. Niedawno dowiedziałam się jednak, że ta choroba jest dziedziczna, a jej objawy mogą wystąpić dopiero w dwudziestym roku życia. Czy to prawda? Jeśli tak, to czy moja młodsza córka też może być na to chora? Jakie powinnam zrobić badania, aby się o tym przekonać?

Ciekawska 2011-04-01, 08:33

Choroba jest dziedziczna także młodsza córka może także chorować. Pierwsze objawy pojawiają się już w dzieciństwie lub wczesnej młodości. Prawdę mówiąc choroba może się nieco różnie przejawiać co wynika z jej heterogenności.
Można wykonać badania genetyczne, pediatra skieruje Państwa w odpowiednie miejsce w Państwa rejonie.
Dla pogłębienia wiedzy o chorobie załączam link do artykułu:
http://www.mp.pl/artykuly/index.php?aid=54619&_tc=01D2DAA2BD224A2E8F021B818B38B65D

neuron 2011-04-07, 14:18

Ja choruję od urodzenia na neurogenny zanik mięśni. Odziedziczyłam chorobę po swoim ojcu. Moja nastoletnia córka jest zdrowa, natomiast kilkuletni syn - jeszcze nic nie wiadomo. Mój ponad 60-letni ojciec chodzi podpierając się laską, ma słabe nogi, nie może kucnąć, wstać bez podparcia itp, wiadomo na czym polega choroba. Ja mam prawie 40 lat, kondycję mam słabą, ani na palcach chodzić, ani biegać, o szpilkach, czy nawet 5 cm obcasach musiałam zapomnieć. Ale nikt nie zauważa, że mam taką chorobę. Moje łydki są suche jak patyczki nieproporcjonalne do całej sylwetki, kompleks wielki, ale dobrze, że są spodnie :) Mam też słabe ręce, nie potrafie często odkręcić zwykłego soczku dla dzieci.

dla cielawskiej 2012-03-19, 09:08