Drgawki pirydoksynozależne u dziecka

U naszego dziecka pojawiają się drgawki z powodów niedoborów B6. To bardzo rzadka choroba. Sami lekarze nie potrafią udzielić nam wyczerpujących informacji na ten temat. Proszę o sugestie, jak i gdzie moglibyśmy to leczyć? Jakie istnieją metody leczenia?

Jaroszen 2011-08-21, 16:59

Witam, dzisiaj na kanale TLC w *Niezwykłych przypadkach medycznych* był odcinek poświęcony dziecku, które cierpiało na pirydoksynazależne drgawki. Jedyną metodą leczenia było podawanie witaminy B6, podstawą jest szybka diagnostyka. Trzymam kciuki za Państwa maleństwo!

Ania 2011-09-27, 21:12

W leczeniu drgawek pirydoksynozależnych podaje się wyłącznie witaminę B6 w bardzo dużych dawkach do końca życia. Diagnostyka polega na oznaczeniu poziomu metabolitów w moczu oraz badaniach genetycznych, które są ostatecznym potwierdzeniem. Badania powyższe wykonuje ośrodek w Amsterdamie.

Julia 2013-01-19, 16:36