Epilepsja zmiany demielinizacyjne glioza naczyniopochodna

Witam serdecznie synek 4,5r. od lutego 2016r. cierpi na napady epilepsji i batdzo liczne gromadne wyladowania przezsenne. Pierwszy napad trwal 30min. Kolejne występują dość rzadko. Dziecko urodzone w 33t.c. od 31 odejscie wod plodowych małowodzie i zatrzymanie wzrostu.
Diagnozowany w dwoch odrebnych szpitalach.
Tomografia bez kontrastu: uklad komorowy nieposzerzony,nieznaczna asymetria szerokosci trzonow i rogow potylicznych komór bocznych po stronie prawej szersze.
Mri czerwiec: w istocie białej płatów potylicznych ciemieniowych i górnych części płatów skroniowych znajdują się liczne nieostro konturowane ogniska o sygnale w trim i T2 zbliżonym do kory mózgowej z zaburzoną swobodną dyfuzję w obrazowaniu EPI. Dłuższy wymiar zmian wynosi 13 15 mm nie stwierdzono współistniejące go efektu masy;
ocena obrazu wymaga odniesienia do danych klinicznych należy uwzględnić tło demielinizacyjne zmian po przebytym niedotlenieniu poinfekcyjne na tle metabolicznym
Pojedyncze punktowe ogniska niedokrwienne znajdują się w istocie białej płatów skroniowych i ciemieniowych w sąsiedztwie komór bocznych w okolicy przyśrodkowego odgraniczenia obu półkul móżdżkowych wytworzyły się torbiele pajęczynówki po stronie lewej około 8 mm dyskretnie poszerzone przestrzenie okołonaczyniowe Virchow-Robina w obszarach jąder podstawy po obu stronach zmian innego rodzaju zakresie mózgowia i przestrzeni płynowych wewnątrzczaszkowych nie uwidoczniono badany odcinek rdzenia kręgowego nie zawiera ognisk patologicznego sygnału
nieżytowe zgrubienie błony śluzowej prawo bocznej części zatoki klinowej

Po tym opisie trafilismy do innego szpitala gdzie zlecono naklucie ledzwiowe i rozszerzona metabolike jednak tamtejsi radiolodzy podwazyli powyzszy opis i nie stwierdzili zmian dem. Odwolano naklucie a metabolike zawezono do minimum

Ku zaskoczeniu wszystkich w grudniu zrobiono tam rezonans z kontrastem i potwierdzono jednak te zmiany. Oto opis:

Układ komorowy nieprzemieszczony nieposzerzony pogłębiony róg potyliczny PKB pod i nad podmiotową Nie stwierdza się wewnątrzczaszkowego procesu rozrostowego istocie białej okołokomorowej widoczne w obrazowaniu T2 zależnych i sekwencji flair hiperintensywne bardzo drobne zmiany 1-2 mm lokalizacja oraz ich ilość jak w badaniu poprzednim obraz zmian stabilny najprawdopodobniej o charakterze gliozy naczyniopochodnej sekwencja DWI nie wykazuje świeżych obszarów udarowych przestrzeń podpajęczynówkowa prawidłowa zbiorniki podstawy prawidłowe pogrubienie śluzówki zatoki szczękowej sitowia i zatoki klinowej po prawej stronie

Dodam ze w genetyce synek ma nieprawidlowy kariotyp meski 47XYY
metabolike zgubiono i wciaz czekam na wstawienie sie lekarza o duplikaty
Jestem niespokojna o to wszystko, co moge zrobic? Synek jest bardzo blady ma podkrazone oczy i przekrwione spojowki... morfologia super mocz tez...
Jak mu pomoc ?
pediatra macha reka a ja widze ze cos jest nie tak
Bardzo proszę o poradę

Dodam że bardzo drżą mu ręce raz mocniej raz słabiej, nie wiemy od czego...

Zaniepokojona mama 2017-01-03, 13:39